Nach GERSON UND EHRENFELD (2011) kommt es bei den angeborenen Formen der Dysgnathie zu Verzögerungen oder Unregelmäßigkeiten in der embryonalen Entwicklung des Schädels, welche zu syndromalen kraniofazialen Fehlbildungen oder auch zu Unter- oder Überentwicklungen des Ober-, Mittel- und/oder Untergesichts führen können. Das Goldenhar-Syndrom und die Pierre-Robin-Sequenz seien an dieser Stelle hervorgehoben. Ersteres bezeichnet eine unilaterale Asymmetrie des Gesichtes mit einer einseitigen Hypoplasie des Ramus ascendens der Mandibula und des Kondylus, welche sich in einer schiefen Kauebene zeigt. Grund für eine solche Fehlstellung ist die embryonale Fehlentwicklung des ersten und zweiten Kiemenbogens.

Die Pierre-Robin-Sequenz hingegen zeichnet sich durch eine multifaktorielle Genese mit bisher unklarem Erbgang aus [29]. Es zeigen sich eine klinisch relevante Glossoptose, eine mediane Gaumenspalte und eine Mikro- bzw. starke Retrognathie ("Vogelgesicht").